Američki znanstvenici sa Sveučilišta Massachusetts koji se bore aktivno sa Down sindromom najavili su 2013. svoje teorije sa kojima su krenuli u pokuse za liječenje. Down sindrom je najčešća klinički važna kromosomopatija (poremećaj kromosoma). Klinički se očituje mentalnom retardacijom različita stupnja te poremećajima u nizu organskih sustava. Sindrom Down otkrio je prvi put Langdon Down 1866. godine na svom djetetu.
Za laike. Ljudsko tijelo sastoji se od ogromnog broja stanica. Svaka stanica u svojem središtu ima jezgru u kojoj je smješten nasljedni materijal, tzv. geni, a grupirani su oko štapićastih struktura koje nazivamo kromosomima. Kod zdrave osobe, jezgra svake stanice sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para, naslijeđena od oba roditelja. Posebnu vrstu stanica čine muške i ženske zametne stanice. One s generacije na generaciju prenose genetski zapis ili kod, koji sadržava sve naše osobine. Nasljedni materijal u zametnim stanicama je podložan štetnim promjenama, tzv. mutacijama, tijekom starenja, ili prilikom dijeljenja stanica nakon oplodnje. Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadržava 23 različita kromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom). Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, sindrom Down se često još naziva i “trisomija 21”.
Američki znanstvenici pod vodstvom dr. Jeanne Lawrence vjeruju da su pronašli način da “isključe” kromosom koji uzrokuje Downov sindrom, te su otkrili pravi pristup tvrdi Lawrence za medije. Na Sveučilištu u Massachusettsu uspjeli su promijeniti stanje ljudskih stanica u laboratoriju. Vjeruju da će im ovaj korak pomoći u liječenju i različitih sindroma. Genska terapija već se koristi za liječenje zdravstvenih problema koji proizlaze iz prisutnosti neispravnog gena, ali ovo je prvi put da je postalo moguće “ugušiti” cijeli kromosom. Do ovog je nalaza došlo eksperimentiranjem sa kromosomima koji uzrokuju Downov sindrom.
– Rezultati istraživanja pokazali su da smo na pravom tragu u identificiranju lijeka za Downov sindrom. Potvrdili smo da postoji realna mogućnost da jedan gen ispravi mutaciju kromosoma, tako da, iako su potrebne daljnje studije, nada za terapiju postoji – istaknula je voditeljica istraživanja dr. Jeanne Lawrence. Downov sindrom javlja se kao posljedica mutacije kromosoma 21, a karakterizira ga specifičan izgled lica i tijela te mentalne poteškoće. Ljudi s tim sindromom skloniji su bolestima srca, infekcijama, problemima sa štitnjačom i Alzheimerovoj bolesti rekla je za Medical News Today. Gen nazvan XIST igra ulogu u isključivanju jednog od dva X kromosoma koji uzrokuje Down. Kako je rekla Lawrence na miševima ide odlično i pokazuje napredne rezultate.
Imperij
